Science: un atlas détaillé de la génétique humaine

Un consortium scientifique a réalisé une somme détaillée des variations génétiques humaines. Un projet codirigé par un professeur de l'Université de Genève, qui devrait permettre de mieux comprendre comment les gènes engendrent un trait observable.
11 oct. 2017, 19:44
Les chercheurs ont recensé différentes expression du génome humain, un moyen de mieux comprendre comment celui-ci s'exprime chez l'individu (illustration).

Un atlas détaillé des variations génétiques humaines influençant l'expression des gènes est à disposition de la communauté scientifique. Il est le fruit des travaux d'un consortium international. Le projet a été codirigé par le professeur de l'Université de Genève (UNIGE) Emmanouil Dermitzakis.

Cet atlas documente les séquences d'ADN qui influencent l'expression des gènes, c'est-à-dire la manière dont le génome d'une personne engendre un trait observable, de la couleur de ses cheveux aux maladies qui peuvent l'affecter, a expliqué mercredi l'UNIGE dans un communiqué.

Le consortium GTEx (Genotype-Tissue Expression) a collecté les données génomiques concernant plus de 53 types de tissus différents, notamment du cerveau, du foie et des poumons, provenant de 960 individus différents. Ces données devraient être à l'origine d'une multitude d'études.

Selon l'UNIGE, ces études permettront d'appréhender comment les gènes s'expriment dans le corps et d'analyser les conséquences de ce mécanisme tant sur les caractéristiques physiques des individus que sur leur santé. Les défauts de régulations en cas de maladie seront également mieux compris.

Le projet GTEx a publié les conclusions de ses travaux dans la revue spécialisée Nature.